Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke (genetische) aandoening die de hersenen en het zenuwstelsel aantast. “Genetische” wil zeggen dat de aandoening wordt doorgegeven door speciale codes die genen worden genoemd. Elke cel van het lichaam bevat chromosomen die bestaan uit vele genen.

De ziekte van Huntington is een langzaam progressieve aandoening die interfereert met de bewegingen van je lichaam, kan invloed hebben op je bewustzijn, denken en oordelen en kan leiden tot een verandering in gedrag.

De symptomen treden op als gevolg van beschadiging en dood van bepaalde hersencellen (neuronen) in bepaalde delen van de hersenen. Genetische testen helpt bij het vaststellen van de ziekte van Huntington.

Op dit moment is er geen behandeling voor de ziekte van Huntington. Behandeling is gericht op het zoveel mogelijk onder controle brengen van de symptomen wanneer ze zich ontwikkelen.

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is vernoemd naar George Huntington die het eerst beschreven in 1872. Het is een erfelijke (genetische) aandoening die de hersenen en het zenuwstelsel aantast. Het kan interfereren met de bewegingen van je lichaam, kan invloed hebben op je redenering, bewustzijn, denken en oordeel (cognitie) en kan leiden tot een verandering in je gedrag.

Wat veroorzaakt de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een defect gen dat je erft van je ouders. Dit defect gen wordt gedragen op chromosoom 4. Het gen is verantwoordelijk voor het maken van een eiwit genaamd huntingtin. Er wordt gedacht dat dit leidt tot beschadiging en dood van bepaalde neuronen (hersencellen) in bepaalde delen van de hersenen genaamd de basale ganglia en de cortex. Deze schade leidt tot de symptomen van Ziekte van Huntington. Er is ook een opbouw van een chemische stof dopamine in de hersenen die bijdraagt tot de bewegingsproblemen.

Ziekte van Huntington is een dominante aandoening

Dit betekent dat je de ziekte van Huntington kan erven van een van je ouders. Als een van de ouders een defecte kopie van het gen heeft, is er een 50:50 kans dat elk kind het defecte gen erft en de ziekte van Huntington ontwikkelt.

Echter, af en toe ontwikkeld iemand de ziekte van Huntington spontaan. Dit ontstaat door een  nieuwe mutatie (een “de novo mutatie”). Een nieuwe mutatie is een mutatie (of fout) in een gen dat voor het eerst aanwezig is. Het kan gebeuren als gevolg van:

• Een fout in het erfelijk materiaal in zowel de ei- of zaadcel van een van de getroffen persoon de ouders, of
• Een fout in het erfelijk materiaal van het embryo (de bevruchte eicel als de eicel en zaadcel elkaar ontmoeten).

Het is niet duidelijk wat de oorzaak van deze fout (mutatie) is en hoe deze plotseling voor de eerste keer kan optreden.

Ook als iemand in je familie sterft door het defecte gen van de ziekte van Huntington voordat de symptomen zich ontwikkelen (en dus voordat Ziekte van Huntington wordt gediagnosticeerd),  zullen familieleden niet op de hoogte worden gebracht van deze familiegeschiedenis. Dit kan een andere reden voor het ontbreken van de geschiedenis van Ziekte van Huntington in je familie.

Hoe vaak komt de ziekte van Huntington en wie krijgt het?

De ziekte van Huntington treft tussen 5-10 personen per 100.000. Wereldwijd lijkt het vaker voor te komen onder blanke populaties dan bij Aziatische of Afrikaanse mensen. De ziekte van Huntington treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate. Het vaakst beginnen de symptomen van Ziekte van Huntington tussen de leeftijd van 35 en 44 jaar zich te ontwikkelen. Dus, ook al heb je de ziekte, dan kan het enige tijd duren voordat de symptomen zich ontwikkelen.

Tussen 5-10 op de 100 mensen met Ziekte van Huntington ontwikkelen de symptomen voordat ze 20 zijn. Dit staat bekend als juveniele Ziekte van Huntington. Het kan leiden tot meer ernstige symptomen. De meeste mensen van dit type van de ziekte van Huntington erven de aandoening van hun vader. Degenen die voor het eerst hun symptomen ontwikkelen na de leeftijd van 20 jaar, zoals het gewone geval met Ziekte van Huntington, erven de aandoening van hun moeder.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?

De symptomen van Ziekte van Huntington kan variëren van persoon tot persoon. Niet iedereen met Ziekte van Huntington heeft dezelfde symptomen of ontwikkelt elk symptoom. De symptomen hebben de neiging om geleidelijk te verergeren na verloop van tijd.

Als de ziekte van Huntington niet in de familie voorkomt, kan het soms een tijdje duren om te kunnen worden gediagnosticeerd. Dit komt doordat sommige van de vroege symptomen vaak over het hoofd worden gezien.

De symptomen van Ziekte van Huntington kan worden ingedeeld in drie hoofdgebieden :

• Problemen met beweging
• Problemen met cognitie
• Stemming en gedragsprobleem

Problemen met beweging

Het meest voorkomende bewegingsprobleem bij de ziekte van Huntington staat bekend als Chorea. In feite, tot voor kort stond de ziekte van Huntington bekend als Chorea van Huntington. Chorea betekent schokkerige, onwillekeurige bewegingen. In het bijzonder bij hoofd, gezicht, armen of benen. Elke beweging gebeurt plotseling. In het begin kunnen sommige mensen gewoon denken dat je zenuwachtig bent, maar de symptomen hebben de neiging om geleidelijk te verergeren. Bij ernstige Chorea, kan je oncontroleerbaar slingeren (of flailing) van je armen of benen (de zogenaamde ballisme) ontwikkelen. Dit kan interfereren met je vermogen om te bewegen. Je hebt een grotere kans om te vallen en moeite hebben met bijvoorbeeld eten of aankleden. Je laat dingen gemakkelijk vallen.

Na verloop van tijd, als Ziekte van Huntington vordert, kan je een bewegingsprobleem bekend als Dystonie ontwikkelen. Dystonie betekent dat je kramp in je spieren krijgt. Meestal de spieren van je schouders, nek, armen en benen. Dit kan leiden tot draaiende bewegingen, repeterende bewegingen of abnormale houdingen. Je kunt ook merken dat na verloop van tijd je ledematen heel stijf worden en je bewegingen hebben de neiging te vertragen. Deze vertraging van de bewegingen wordt bradykinesia genoemd.

Slikproblemen komen ook vaak voor bij de ziekte van Huntington. Dit is omdat de ziekte van Huntington invloed kan hebben op de spieren die verantwoordelijk zijn voor het slikken en de spieren rond je mond. Verstikking kan een probleem zijn, en ook moeite met eten kan ondergewicht betekenen.

Je zult problemen met je spraak ervaren en je spraak kan onduidelijke geworden. Je oogbewegingen kunnen ook worden beïnvloed, waardoor je problemen kan ervaren bij het kijken van links naar rechts of boven naar beneden.

Problemen met cognitie

Je cognitie (perceptie, redeneren, bewustzijn en denken) is nauw verbonden met je gedrag. Zo kunnen veranderingen in cognitie door het verlies van neuronen in de hersenen ook invloed hebben op het gedrag (zie hieronder).

De eerste symptomen die je kunt merken zijn met je korte termijn geheugen. Gebrek aan concentratie, korte – termijn geheugenverlies en problemen met oriëntatie zijn bekende symptomen. Het leren van nieuwe vaardigheden kan moeilijk worden.

De langzame daling van cognitie bij de Ziekte van Huntington is vergelijkbaar met een dementie.

Stemmings- en gedragsproblemen

Veranderingen in je gedrag kan een van de eerste tekenen zij van de ziekte van Huntington.

Je zult merken dat je prikkelbaar bent, gemakkelijk opgewonden wordt en begint om interesse in dingen die je eerder had te verliezen. Mensen kunnen opmerken dat je steeds slordig wordt en je begint jezelf slechter te verzorgen (bijvoorbeeld minder vaak wassen, mindere uiterlijke zorg).

Je oordeel over dingen worden anders. Je kunt agressief naar mensen worden en je kunt soms je remmingen verliezen, wat leidt tot gênant gedrag in sociale situaties. De veranderingen in de persoonlijkheidsgerelateerde zaken verwant aan de ziekte van Huntington kan heel moeilijk zijn voor je familie of vrienden. Gedragsveranderingen en anti – sociaal gedrag kan druk geven op je relaties. Misschien vind je het moeilijk te aanvaarden dat je gedrag een probleem kan zijn. Het is allemaal onderdeel van de manier waarop de ziekte van Huntington invloed heeft op je hersenen.

Depressieve stemmingen komen vaak voor bij mensen met de ziekte van Huntington en er is een verhoogd risico op zelfmoord. Andere psychische problemen zoals obsessief – compulsieve stoornis, manie en schizofrenie komen ook vaker voor bij mensen met de ziekte van Huntington.

Moet ik alles onderzoeken?

Genetische testen zijn beschikbaar om de ziekte van Huntington te kunnen bevestigen. Echter, als je al een familiegeschiedenis van de ziekte van Huntington hebt en je hebt de typische symptomen van de aandoening dan is een genetische test niet nodig.

Een CT-scan of MRI-scan van je hersenen kan een aantal typische tekenen van Ziekte van Huntington vertonen. Echter, deze scans zijn meestal niet nuttig wanneer wanneer de ziekte van Huntington in een vroeg stadium aanwezig is. Scanning wordt meestal gebruikt in de latere stadia van de ziekte.

Als de Ziekte van Huntington in je familie aanwezig is kan het kan een hoop zorgen en angst veroorzaken. Vooral als je kijkt naar de mogelijke symptomen. Als je risico loopt op het ontwikkelen van de ziekte van Huntington omdat het voorkomt in je familie, maar je hebt nog geen symptomen ontwikkeld dan is een genetische test dus ook mogelijk. Dit staat bekend als pre – symptomatische test. Als je het defecte gen hebben geërfd, zal je zeker symptomen ontwikkelen op een bepaald punt in je leven. Het is echter onmogelijk te voorspellen wanneer de symptomen verschijnen.

Het al dan niet genetisch testen is een eigen keuze voor elke persoon. Sommige mensen willen niet worden getest. Zij zouden liever wachten om te zien of er symptomen optreden. Het wordt aanbevolen dat je contact opneemt met je huisarts als je een genetische test overweegt. Je huisarts zal je kunnen verwijzen naar een specialist (klinisch geneticus).

Wat is de behandeling van de ziekte van Huntington?

Op dit moment is er geen remedie voor de ziekte van Huntington. Ook is er geen behandeling tegen het bestrijden van de symptomen of het vertragen van de symptomen. Dus is de behandeling gericht op het proberen om de symptomen onder controle te krijgen.

Behandelingen met geneesmiddelen

Er zijn een aantal verschillende medicijnen die kunnen worden gebruikt om de Chorea behandelen. Een groep van geneesmiddelen bekend als Benzodiazepinen worden vaak eerst gebruikt. Voorbeelden van deze geneesmiddelen zijn Clonazepam en Diazepam. Andere geneesmiddelen zoals Tetrabenazine kunnen ook worden gebruikt. Echter, al deze medicijnen hebben mogelijke bijwerkingen. Ze kunnen bijvoorbeeld leiden tot het vertragen van uw bewegingen (bradykinesie), stijfheid of starheid of depressie veroorzaken. Of en wanneer te beginnen met de behandeling zal afhangen van het vinden van een balans tussen baten en bijwerkingen.

Als je problemen hebt met Bradykinesia of stijve ledematen hebt dan kan een groep van geneesmiddelen, de zogenaamde dopamine-agonisten nuttig zijn. Een ander geneesmiddel, genaamd Levodopa is een alternatief. Deze geneesmiddelen worden vaak gebruikt om de ziekte van Parkinson, waar vergelijkbare vertraging van bewegingen en stijfheid zicht voordoen te behandelen.

Als je een depressie ontwikkelt, kan antidepressiva nuttig zijn. Medicijnen zijn ook beschikbaar voor een aantal andere psychische problemen die gepaard kunnen gaan met de ziekte van Huntington.

Andere behandelingen

De meeste mensen met de ziekte van Huntington hebben een team van specialisten om zich heen die met hen werken. Je huisarts coördineert vaak deze zorg. Andere teamleden zijn vaak een neuroloog, een psychiater en een klinisch geneticus.

Je kunt ook worden doorverwezen naar een fysiotherapeut voor hulp bij oefeningen voor je balans en oefeningen om je te helpen om gemakkelijker te bewegen. Een ergotherapeut kan in staat zijn om je te helpen met eventuele aanpassingen die je nodig hebt om je leven van dag tot dag gemakkelijker te maken. Zo kunnen ze helpen met aanpassingen aan je huis, zoals rolstoelgebruik, rails, en veranderingen in je slaapkamer en badkamer.

Een logopedist kan helpen met spraak en/of slikproblemen. Ze kunnen je leren om op verschillende manieren te communiceren. Je kunt worden doorverwezen naar een diëtist als je veel gewicht verliest (als gevolg van moeilijkheden bij het slikken). Zij kunnen je adviseren over voedingsmiddelen die gemakkelijker zijn om te eten omdat je minder hoeft te kauwen. Soms kunnen slikproblemen betekenen dat je een neussonde moet overwegen. Dit is een buis die door je neus naar je maag gaat zodat voedsel in je maag kan komen zonder dat je hoeft te slikken.

Mogelijke toekomstige behandelingen

Diverse nieuwe behandelingen voor de ziekte van Huntington worden onderzocht. Zij omvatten gen therapie behandelingen en diverse behandelingen met medicijnen. Bijvoorbeeld studies naar het effect van het CO-enzym Q10 bij de ziekte van Huntington. Echter, deze behandelingen staan nog steeds op een experimenteel niveau. Meer onderzoek is nodig voordat we zullen weten of dergelijke behandelingen nuttig zijn voor de ziekte van Huntington.

Wat zijn de vooruitzichten (prognose) met de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een aandoening die langzaam vordert, en geleidelijk meer symptomen geeft. In de latere stadium van de ziekte van Huntington zal je volledig afhankelijk zijn van andere mensen en zal je uiteindelijk volledig moeten worden verpleegd. De ziekte van Huntington zorgt voor een aanzienlijke handicap en op dit moment uiteindelijk leiden tot de dood.

Momenteel leven de meeste mensen nog tussen de 10 tot 25 jaar nadat ze voor het eerst de symptomen van Ziekte van Huntington ontwikkelen. Iemand met Ziekte van Huntington zal meestal sterven aan een infectie zoals longontsteking. Maar vergeet niet dat nieuwe behandelingen worden onderzocht.

Kunnen mijn kinderen de ziekte van Huntington erven?

Mensen met de ziekte van Huntington hebben vaak al kinderen voordat de symptomen van de ziekte zich ontwikkelen. Als je de drager bent van het defecte gen dan is voor elk kind dat je hebt de kans 50:50 dat ze ook de ziekte van Huntington hebben. Er is prenataal onderzoek beschikbaar. Dit kan aantonen of je baby het defecte gen en dus de ziekte van Huntington zal ontwikkelen. Maar deze testen zijn niet altijd 100% accuraat.

Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is ook beschikbaar als een ouder het defecte gen draagt. Dit houdt in dat het echtpaar die een Ivf-behandeling ondergaat de embryo’s kunnen kunnen testen op de ziekte van Huntington voordat ze worden ingeplant in de baarmoeder van de vrouw.